SİTE İÇİ ARAMA
en çok merak edilen sorular ve cevapları



Web Uygulama: Sadi Atılgan

Web sitemizi yenileme çalışmaları nedeniyle bu köşede güncelleme yapamamaktayız, lütfen soru göndermeyiniz. Bilgilerinize sunarız.

Yanıtını Merak Ettiğiniz Soruları Bize İletmek İçin Tıklayınız...
Anahtar Sözcüğe Göre Arama Yapmak İçin Tıklayınız...
Son Eklenen 10 Soruyu Görmek İçin Tıklayınız...
Tüm Soruları Görmek İçin Tıklayınız...


Geri Dön...

Bir insanda 46'dan fazla kromozom olabilir mi? Olursa ne olur? (İbrahim Kıvanç)

Eşeyli üreme esnasında “gamet” olarak bilinen üreme hücrelerinin oluşumu, türe özgü kromozom sayısının sabit tutulmasını sağlar. Gamet oluşumunun normal işleyişinde, türe özgü kromozom sayısına sahip hücreler “mayoz bölünme” adı verilen özel bir hücre bölünmesi geçirirler ve bunun sonucunda da, bu özgül kromozom setinin yarısı miktarında kromozom içeren gametler meydana gelir. Ancak bazı durumlarda, bölünme esnasında kromozomlar arasındaki güçlü çekim kuvveti nedeniyle söz konusu kromozomlar birbirinden ayrılamaz ve aynı gamete gider. Sonuçta, aynı tip kromozomdan iki tane içeren gametler oluşur. Eğer döllenme sırasında bu tip gametler birleşirse, kromozom sayısı normalden daha fazla olan bireyler gelişebilir.
Kromozom sayısında meydana gelen anormallikler çoğunlukla, döllenme sonrasında belirli bir evrede embriyonun ölümü ile sonuçlanır. Ancak kromozom anormallikleri her zaman öldürücü etki yaratmayabilir. Kromozom sayısı 46’dan farklı bir birey gelişirse, bir takım dış görünüş farklılıklarıyla da kolayca ayırt edilebilen belli sendromlar gelişir. Kısırlık ve zeka geriliği, bu sendromların hemen hepsinde görülen ortak sonuçlardır.
İnsanda bulunan kromozomlar, genellikle 23+1 şeklinde gösterilir. Burada 23 ile gösterilenler “otozomal” yani somatik kromozomlar, 1 ile gösterilen ise “gonozomal” yani eşey kromozomlarıdır. Mayoz esnasında kromozomlarda ayrılmama, bunlardan herhangi birinde görülebilir. İnsanlarda eşey kromozomlarında “ayrılmama” durumu görüldüğünde, gametler normalde olması gerektiği gibi dişide X ve X, erkekte de X ve Y şeklinde ayrılmaz. Bunun sonucunda da XX , XY veya eşey kromozomu içermeyen gametler oluşabilir. Şimdi bu tip gametlerin birleşmeleri sonucu gelişen embriyolarda ortaya çıkan sendromlara bir göz atalım:

1. Klinefelter sendromu: Embriyo 44+XXY (47) kromozom setini taşıdığında ortaya çıkan bu sendrom sonucunda uzun boylu, uzun kol ve bacaklı, dişi eşey karakterlerini gösteren, kısır ve zeka engelli bireyler gelişir.

2. Üçlü dişilik sendromu: Embriyo 44+XXX (47) kromozom setini taşır. Kısırlık ve zeka geriliği yaygın olarak görülmekle birlikte, bu kromozom seti taşıyan bayanların çoğunda herhangi bir belirgin semptom görülmez. Yani normal bir zeka gelişimi gösterirler ve doğurgandırlar.

3. XYY sendromu: Erkek bireyde gamet oluşumu sırasında mayozun ikinci evresinde Y kromozomlarının ayrılmaması durumunda YY kromozomu taşıyan spermler oluşabilir. Eğer bu spermler normal bir yumurta hücresini döllerse, embriyo 44+XYY kromozom setini taşır. Sonuçta da zeka geriliği görülen, uzun boylu erkek bireyler gelişir. Son yıllarda yapılan araştırmaların sonucunda, seri cinayet sanıklarının ve suç işlemeye eğilim gösteren kişilerin belli bir oranının, bu kromozom setine sahip oldukları ortaya çıkmıştır.

4. Down sendromu (mongolizm): 21 numaralı somatik kromozomda ayrılmama durumu görüldüğünde ortaya çıkar. Embriyo 45+XX veya 45+XY setlerinden birini taşır. Geniş eller, kısa parmaklar, tıknaz vücut, oransal olarak büyük bir dil, çekik gözler, zeka geriliği ve geniş-yuvarlak bir yüz, en belirgin özelliklerdir.

5. Edward sendromu: 18 numaralı somatik kromozomda ayrılmama olması sonucunda gelişen 47 kromozomlu bireylerde görülür. Bu sendrom, bireylerin dış görünümü ile kolayca ayırt edilir ve çoğunlukla 10 haftalık olamadan ölümle sonuçlanır.

6. Patau sendromu: 13 numaralı somatik kromozomda ayrılmama olmaması sonucu gelişir. Küçük ve işlevsiz gözler, küçük bir beyin ve yarık dudak görüntüsü gibi özellikler ile kendini gösteren bu sendrom da, doğumdan birkaç hafta sonrasında ölümle sonuçlanır.

Bunların dışında, yine kromozomlarda “ayrılmama” sonucu ortaya çıkan eksik kromozomluluk durumları da görülebilir. Ancak sonuçlar yine aynıdır. Bunun nedeni, gen ve kromozom dengesinin, en ufak bir değişiklikte bile embriyoda öldürücü ve ciddi kalıcı hasarlara neden olacak kadar hassas oluşudur.

Deniz Candaş


Geri Dön...
Yazıcı Dostu Sayfa

Copyright 2007 Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu. Her hakkı saklıdır.